I lisosomi sono strutture cellulari vitali, ma il loro malfunzionamento è alla base di oltre 60 diverse malattie genetiche rare. Fino a oggi, la mancanza di strumenti efficaci ha reso difficile la diagnosi e il monitoraggio di queste patologie. La nuova tecnica, chiamata tomografia olografica in configurazione citometrica a flusso (HTFC), permette di superare questi ostacoli.

Un nuovo sguardo sulla malattia di Niemann-Pick
I ricercatori si sono concentrati in particolare sulla malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC1), una patologia rara che provoca gravi danni al metabolismo e non ha ancora una cura. Con la HTFC, il team è riuscito a:

Analizzare le alterazioni fisiche: La tecnica ha permesso di misurare parametri biofisici dei lisosomi, come il loro volume e la densità, mostrando come l'accumulo di molecole alteri le loro proprietà fisiche.

Identificare nuovi biomarcatori: Lo studio ha dimostrato che le variazioni nella posizione e nella morfologia dei lisosomi possono fungere da nuovi biomarcatori per le malattie da accumulo lisosomiale, rendendo più semplice la diagnosi e il monitoraggio della progressione della malattia.

Valutare l'efficacia dei trattamenti: La tecnica si è rivelata utile per osservare l'impatto di farmaci e interventi genetici. Nel caso della malattia di Niemann-Pick, il team ha dimostrato che è possibile correggere l'accumulo di colesterolo ripristinando la corretta localizzazione dei lisosomi.

I vantaggi della nuova tecnica
Come spiega il ricercatore del CNR Daniele Pirone, la tecnologia offre un approccio "label-free" (senza marcatori chimici) che permette di ottenere dati tridimensionali e quantitativi da migliaia di cellule vive in sospensione, un contesto molto più simile a quello clinico. Questo approccio è più veloce ed efficace rispetto ai metodi tradizionali.

Prospettive future
Questo studio rappresenta un passo cruciale verso l'integrazione della tomografia olografica nella diagnostica clinica. I prossimi obiettivi del team, come sottolinea il ricercatore Pietro Ferraro, sono la validazione della tecnica su cellule derivate direttamente dai pazienti e il miglioramento della risoluzione per analizzare singoli lisosomi.

I risultati ottenuti aprono la strada allo sviluppo di strumenti diagnostici e di screening terapeutico innovativi, avvicinando sempre più la ricerca alla scoperta di terapie mirate per queste malattie rare.