Bambino Gesu': "Scoperte basi genetiche sindrome nefrosica"

Omceo 20 Giu 2018
235 volte
 
 
Una nuova ricerca condotta negli Stati Uniti, in Francia, in Spagna e in Italia all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesu', getta luce sulla genetica alla base di una malattia renale debilitante nei bambini, la sindrome nefrosica. I risultati, pubblicati nell'ultimo numero del Journal of American Society of Nephrology (Jasn), la piu' autorevole rivista del settore, potrebbero portare a nuove diagnosi e, quindi, a nuovi trattamenti. Cosi' in un comunicato l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' - IRCCS.
"L'analisi del Dna di pazienti pediatrici raccolti in due continenti- spiega la dottoressa Marina Vivarelli, dell'unita' operativa Nefrologia e dialisi dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesu' che ha partecipato allo studio- ha permesso di individuare alcuni fattori di predisposizione genetica di una malattia renale, la sindrome nefrosica cortico-sensibile del bambino. Di questa malattia molto eterogenea, che curiamo con il cortisone e a volte con altri farmaci che abbassano le difese immunitarie, oggi comprendiamo poco le cause".

La sindrome nefrosica, che ha un'incidenza di 16 pazienti per 100.000 bambini, e' la principale malattia glomerulare dell'infanzia. Il glomerulo renale, una sorta di "gomitolo" di vasi sanguigni, ha la funzione di filtrare il sangue per produrre le urine. Quando non funziona correttamente, grandi quantita' di proteine sono perse nelle urine. Steroidi e altri trattamenti immunoregolatori vengono oggi somministrati per cercare di fermare la progressione della patologia verso la malattia renale cronica e l'insufficienza renale, ma questi farmaci non sono specifici e i loro effetti collaterali sono significativi.

Per esaminare le basi genomiche della sindrome nefrosica, un team guidato dal prof. Pierre Ronco, dell'Universita' La Sorbona di Parigi, ha analizzato i genomi di quasi 400 bambini con questa patologia in Francia, Spagna e Italia: tra questi piu' di 100 piccoli pazienti del Bambino Gesu'. Al campione sono stati, inoltre, aggiunti quasi 100 bambini in Nord America. Il team ha scoperto che varianti genetiche in prossimita' dell'antigene leucocitario umano (Hla), il sistema preposto alla regolazione del sistema immunitario, predispongono allo sviluppo della sindrome nefrosica pediatrica. La presenza di tali varianti aiuta, inoltre, ad identificare le forme con prognosi migliore.

"I risultati di questo studio- conclude la dottoressa Vivarelli- ci aiutano a identificare i pazienti con le forme piu' benigne fin dall'inizio della malattia. Inoltre rafforzano l'ipotesi che la causa di questa malattia sia legata a una disregolazione del sistema immunitario, e pongono le basi per altri studi, mirati a capire esattamente cosa provochi questa malattia e come curarla nel modo migliore".
Vota questo articolo
(0 Voti)

Lascia un commento

Assicurati di aver digitato tutte le informazioni richieste, evidenziate da un asterisco (*). Non è consentito codice HTML.

 

Scienzaonline con sottotitolo Sciencenew  - Periodico
Autorizzazioni del Tribunale di Roma – diffusioni:
telematica quotidiana 229/2006 del 08/06/2006
mensile per mezzo stampa 293/2003 del 07/07/2003
Scienceonline, Autorizzazione del Tribunale di Roma 228/2006 del 29/05/06
Pubblicato a Roma – Via A. De Viti de Marco, 50 – Direttore Responsabile Guido Donati

Photo Gallery