Malattie genetiche dello sviluppo: scoperte mutazioni a carico di un nuovo gene per Ipogonadismo e Atassia cerebellare
Un team di ricercatori internazionali, guidati dall’Università Statale di Milano, rivela nei pazienti affetti da una rara sindrome caratterizzata da atassia combinata a ipogonadismo, il ruolo di un fattore di trascrizione nel neurosviluppo del cervelletto e dell’ipotalamo. Lo studio, realizzato tramite la ricerca di mutazioni nei pazienti e con l’utilizzo di modelli transgenici murini, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.
L'ipogonadismo ipogonadotropo congenito è una rara malattia genetica causata dal mancato sviluppo o funzionamento dei neuroni ipotalamici che secernono l'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), l'ormone chiave nel controllo dell’avvio della pubertà. I neuroni GnRH-secernenti rappresentano una piccolissima popolazione neuronale che riceve input eccitatori e inibitori da altri neuroni ipotalamici, quali i neuroni secernenti Kisspeptina, un ormone in grado di stimolare la produzione di GnRH.
Una lente innovativa trasforma lo smartphone in un microscopio in grado di fare analisi batteriologiche
Versatile e low cost, può essere attaccata alla camera di un cellulare ed essere usata per analisi di batteri su acqua, cibo e ferite. Con pochi centesimi, è possibile ottenere le prestazioni di un microscopio da decine di migliaia di euro.
Dai laboratori del Dipartimento di Ingegneria dell’Informazione dell’Università di Pisa arriva la scoperta di un nuovo procedimento per sintetizzare filtri ottici partendo da un polimero trasparente su cui vengono scritte con una stampante a getto di inchiostro opportunamente modificata nanoparticelle di metallo nobile (oro o argento). Il procedimento, che di solito si misurava in giorni, in questo caso richiede circa un minuto, costa pochi centesimi e permette di ottenere risultati mai ottenuti prima.
La scoperta arriva dal team guidato dal professor Giuseppe Barillaro, docente di elettronica, e formato dai dottorandi Martina Corsi e Alessandro Paghi, ed è stata pubblicata sulla rivista "Advanced Optical Materials". Lo studio si basa sull’uso di ioni fluoro durante il processo di sintesi delle nanoparticelle sul supporto polimerico, in questo caso silicone, scelto per la sua versatilità e per il costo competitivo. La distribuzione e la densità delle particelle, che per la prima volta può essere variata in tempo reale, conferisce al prodotto risultante le sue proprietà ottiche. Fino ad ora non era stato possibile farlo a causa della lentezza del procedimento di sintesi standard.
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