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In data 29.01.08
Giuseppe Novelli
Università di Roma Tor Vergata e
Università dell'Arkansas (USA)
Anno 5
Edizione Gennaio 2008
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Scienza, evoluzione e creazionismo ... un commento di Giuseppe Novelli
Geni, Evoluzione e Malattie dell'Uomo
Un grande genetista, Theodosius Dobzhansky, scrisse una volta che nulla in natura può essere inteso se non alla luce dell'evoluzione. Ogni giorno, vengono pubblicati dati a sostegno di questa che all'epoca sembrava una ipotesi di lavoro ed è paradossale che nonostante questo, ancora vi siano movimenti, organizzazioni, politici e altro che ritengono l'evoluzionismo, una sorta di curiosità intellettuale! Assistiamo quotidianamente ad una progressiva deriva antiscientifica che purtroppo si sta diffondendo anche nel nostro Paese e che rifiuta di riconoscere la scienza come una forma alta di cultura, da diffondere, comunicare, condividere e promuovere in ogni modo per lo sviluppo civile di un Paese. Sembra paradossale che proprio in un momento in cui la genetica (o la genomica, intesa in un senso più globale) sta facendo passi da gigante offrendoci la chiave per comprendere tutti i meccanismi molecolari alla base di tutte le malattie dell'uomo, molti uomini cercano di sfuggire o di esorcizzare questa conoscenza.
Ma siamo certi che non sia importante capire perché ci ammaliamo? Colpa di microbi e batteri, dello stile di vita, certo ma anche dell'ereditarietà.
La selezione naturale ci fornisce una nuova chiave di lettura per comprendere i meccanismi che portano all'insorgere di certe malattie e non di altre. Perché un individuo si ammala e un altro no? Ebbene la risposta ci viene fornita proprio dall'evoluzionismo. I nostri organismi sono 'disegnati' in modo da renderci suscettibili e resistenti nello steso tempo alle malattie. Il nostro organismo infatti, nel corso dell'evoluzione, si è reso meno vulnerabile a determinate patologie, ma paga questa conquista con qualche svantaggio. E viceversa: se per esempio, se le ossa del polso fossero più spesse non si romperebbero tanto facilmente come avviene, ma il movimento della rotazione, che ci permette tante operazioni con le mani, sarebbe molto più difficile. Ognuno di noi, insomma, è un insieme di compromessi. E non esistono un corpo e un patrimonio genetico "normali". Persino la tendenza a contrarre malattie gravi può avere una ragione evolutiva, fatta di calcoli costi/benefici lunghi migliaia di anni. E' il caso dell'anemia mediterranea che comporta - per i portatori sani - una minore suscettibilità alla malaria. L'anemia mediterranea (o falciforme) è una patologia monogenica: due copie del gene che la provoca porta a una grave carenza di emoglobina nel sangue; due copie "normali" dello stesso gene rendono le persone più vulnerabili di fronte alla malaria. Ma una copia sola del gene (come succede ai portatori sani) non dà luogo ai sintomi dell'anemia mediterranea e al tempo stesso protegge dalla malaria. Si tratta insomma di un vantaggio evolutivo e non è un caso che il gene dell'anemia falciforme si sia selezionato nelle zone dove storicamente la malaria era endemica, come le paludi del delta del Po e la Sardegna.
Peccato che poi l'ambiente ci metta "lo zampino", grazie alle opere di bonifica, la malaria in queste aree è stata debellata, dell'anemia mediterranea sono rimasti solo gli svantaggi.
Un altro recente contributo fornito dall'evoluzionismo alla comprensione dei meccanismi di malattia ci viene fornito dalla sindrome plurimetabolica, o sindrome X, che provoca la tendenza a sviluppare una ipercolesterolemia, obesità, ipertensione e diabete. Patologie che, interagendo tra loro, conducono all'aterosclerosi, prima causa di morte nei paesi industrializzati. Eppure, decine di migliaia di anni fa, la sindrome X deve essersi rivelata una difesa straordinaria in caso di carestie. A quell'epoca, era fondamentale immagazzinare sale, zucchero e grasso quando disponibile in quantità e metterlo da parte per i periodi di "magra". Quindi avere certi geni che consentivano ciò era fondamentale perché questi nutrienti sono limitanti per la crescita e la fisiologia cellulare. E' del tutto evidente che ancora oggi, soprattutto nelle società occidentali, questi nutrienti vengono immagazzinati in quantità, senza grandi difficoltà perché presenti in sovrabbondanza nell'ambiente. Ma il nostro genoma è ancora quello di diecimila anni fa e quindi continua a fare quello che faceva allora con il risultato però che oggi troppo grasso conduce all'obesità e alle malattie cardiache, troppo zucchero al diabete e troppo sale all'ipertensione e ictus!
Una analoga situazione riguarda le malattie infiammatorie dell'intestino (Morbo di Chron, Colite ulcerosa) oppure la dermatite atopica, che sono particolarmente frequenti nelle società industrializzate perché il migliorare delle condizioni sanitarie, ha limitato l'esposizione ad agenti infettivi da cui bisognava difendersi in modo rapido. Oggi invece questi stessi geni rispondono ad agenti infettivi comuni e scatenano una infiammazione cronica tipica del Morbo di Chron e della Colite ulcerosa o anche della dermatite atopica a cui si aggiungono antigeni ambientali scatenanti. Si stima che una persona su 1000 soffri oggi di queste malattie.
In questo quadro, si comprende bene il ruolo dell'ambiente, complementare a quello dei geni. Si prenda ad esempio l'osteoporosi che può essenzialmente insorgere per due motivi. Il primo è la perdita anticipata di minerale dalle ossa: accade a un terzo delle donne e non siamo ancora in grado di separare la componente ereditaria da quella dovuta allo stile di vita. Ma la patologia può anche dipendere dal mancato raggiungimento, durante l'età evolutiva di un determinato picco di massa ossea. A questa situazione i geni contribuiscono per l'80 per cento. Noi dobbiamo conoscere questi geni ma nel frattempo, agire su quel 20 per cento di spazio che ci resta, iniziando dalla prima infanzia, con una dieta ricca di calcio, l'esposizione alla luce del giorno, l'attività fisica regolare.
Fortunatamente l'evoluzione comporta anche vantaggi. La possibilità di metabolizzare il latte in età adulta è stata acquisita dall'uomo non prima di 10 mila anni fa, quando si è diffuso l'allevamento del bestiame. Questo ha comportato un arricchimento della dieta. Tanto che la selezione ha favorito chi è in grado di digerire il latte, perché in possesso dell'enzima lattasi. Resta però una minoranza di persone che soffrono di intolleranza a questo alimento, perché prive dell'enzima. Ancora, la febbre non è una spiacevole conseguenza delle infezioni, ma il risultato di un processo di difesa: il calore attiva il sistema immunitario, la tosse espelli i microbi, i brividi di freddo sono il segnale che il sangue viene richiamato dalla periferia agli organi importanti. Ormai la ricerca di una causa evolutiva si rende necessaria per tutte le patologie, anche quando il rapporto costi/benefici sembra tutto a favore dei primi. E' il caso della malattia di Tay-Sacks, dovuta ad un difetto dell'enzima esosoaminidasi A e caratterizzata da una macchia rossa sulla fovea, ritardo mentale, disturbi psico-motori e cecità. Nella popolazione normale si verifica un caso ogni 320 mila nati vivi, con un portatore sano ogni 250 individui. Tra gli ebrei che vivono negli Usa, abbiamo un caso ogni 4000 nati vivi, con un portatore sano ogni 30 individui. Deve esserci stato un vantaggio evolutivo per questi gruppi di popolazione: la sfida è scoprire quale.
L'esistenza di una spiegazione evolutiva non porta direttamente a una cura ma produce materiale utile a studi incentrati sulle prospettive terapeutiche. Comprendere le ragioni evolutive del funzionamento del nostro corpo ci deve far riflettere sui nostri comportamenti. Per esempio, sull'uso indiscriminato di farmaci che bloccano reazioni sane dell'organismo, come la febbre. Risultato di migliaia di anni di evoluzione. E' quindi chiaro che realizzare una censura culturale che non ha riscontro da nessuna parte e non ha precedenti nella storia dell'uomo è grave e le conseguenze potrebbero essere disastrose per la salute dell'uomo.
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Autore: Giuseppe Novelli
Università di Roma Tor Vergata e
Università dell'Arkansas (USA)
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