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Articolo pubblicato il 19-10-2005
di Guido Donati
Numero 21 - Anno 2
17 Ottobre 2005
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 Melanoma: un nuovo tassello del puzzle del melanoma è stato inserito. Il rischio genetico è molto inferiore a quello che si supponeva
Il melanoma è uno dei tumori più aggressivi che si conoscano, ogni anno vengono diagnosticati in Europa (non prendendo in esame i Paesi che sono entrati ultimamente nella comunità), all’incirca 60.000 nuovi casi che costituiscono l’1% di tutti i tumori con un incremento annuale molto elevato; di questi ne muoiono all’incirca 16.000. Si calcola che il 4% dei malati di cancro ha un melanoma.
Fra i vari fattori di rischio che sono stati chiamati in causa nell’insorgenza del melanoma vi sarebbe una predisposizione genetica; si è visto che vi è una maggiore facilità a sviluppare più precocemente uno o più melanomi nelle persone che abbiano uno o più familiari affetti da melanoma. Da alcuni studi è emerso che vi sono mutazioni germinali del gene soppressore tumorale Cyclic-Dependent Kinase Inhibitor 2A (CDKN2A), localizzato sul locus 9p21 che codifica per la proteina p16 che ha la funzione di indurre l’arresto del ciclo cellulare nella fase G1 in un numero elevato di famiglie in cui si è vista una predisposizione a sviluppare il melanoma, e soprattutto in pazienti affetti da melanoma familiare e melanoma multiplo ma anche melanoma sporadico, quindi vi sarebbe una correlazione tra l’incidenza del melanoma e mutazioni germinali del gene CDKN2A.
Gli studi finora condotti nelle famiglie con casi multipli di melanoma hanno messo in evidenza che il rischio di penetrazione del melanoma nei portatori della mutazione del gene CDKN2A è molto elevato – oscilla infatti tra il 58% in Europa e il 91% in Australia nei soggetti di 80 anni.
Alisa M. Goldstein e Margaret A. Tucker (del Genetic Epidemiology Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, di Bethesda) hanno esaminato il rischio di melanoma tra i portatori della mutazione del gene CDKN2A utilizzando portatori identificati in uno studio del melanoma condotto sulla popolazione e pubblicato sul Journal of the National Cancer Institute, Vol. 97, No. 20, 1486-1487, del 19 Octobre 2005 con il titolo accattivante A Piece of the Melanoma Puzzle.
Nello studio sono state coinvolte 3550 persone selezionate in nove diverse regioni dell’Australia, del Canada, degli Stati Uniti e dell’Italia e genotipizzati per le mutazioni del CDKN2A e sono stati trovati 65 casi di portatori della mutazione. Sono stati studiati i casi di melanoma nei parenti di primo grado per calcolare il rischio di contrarre la malattia nell’arco della vita nei portatori della mutazione.
Il rischio di melanoma nei portatori della mutazione CDKN2A è risultato approssimativamente del 14% all’età di 50 anni; 24% all’età di 70 anni; 28% all’età di 80 anni. 18 pazienti avevano 3 o più parenti di primo grado con un melanoma, ma soltanto uno era portatore della mutazione CDKN2A.
Quindi i portatori della mutazione CDKN2A nella popolazione media avrebbero un rischio molto minore di contrarre il melanoma di quello suggerito dalle stime effettuate in famiglie con casi multipli. La preponderanza di concentrazioni familiari del melanoma si rileva in famiglie in cui non si rilevano identificabili mutazioni del gene CDKN2A.
Dermatologia
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Autore: Guido Donati
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