|
In data 17.03.08
Giuseppe Novelli
Università di Roma Tor Vergata e Università dell'Arkansas
Anno 5
Edizione Marzo 2008
|
|
L'embrione con tre genitori……
Un titolo di questo genere certamente suscita preoccupazione, interesse, disagio, curiosità, fantasia e altro in molte persone. Infatti, non molti giorni fa, i giornali italiani (che copiano sempre notizie pubblicate da giornali inglesi) hanno titolato a nove colonne, generando un pandemonio di interventi di scienziati o ritenuti tali, politici, sacerdoti, benpensanti e commentatori televisivi improvvisati. Certo la cosa fa notizia!
L'idea che un ricercatore inglese ha messo a punto su topi un metodo per generare embrioni con il contributo "maschile" (DNA da spermatozoo paterno) e "femminile" (DNA da nucleo di ovocita materno), più un po' di DNA contenuto nel citoplasma (e non nucleo) di un ovocita proveniente da un'altra femmina, ha messo con le spalle al muro molti appassionati "scientisti" (come oggi vengono definiti in Italia gli appassionati di scienza!).
Ma nell'eccitazione collettiva, nessuno ha pensato di verificare che con questa tecnica sono già nati (e vivono bene, per ora) almeno una trentina di bambini in tutto il mondo!
Quindi dov'è la novità? Dov'è la notizia shock?
Vediamo come funziona questa tecnica "rivoluzionaria":
Ognuno di noi, infatti, è il risultato del mix casuale del patrimonio ereditario di entrambi i genitori. Sembrerebbe dunque che padre e madre contribuiscano in modo del tutto paritetico al corredo genetico del figlio. Non del tutto però. Infatti, al momento della fecondazione, è il citoplasma (cioè il corpo cellulare) della cellula uovo a compiere un piccolo miracolo. La madre dunque non solo fornisce al figlio metà del proprio patrimonio genetico, ma trasmette ai figli un "altro" DNA, localizzato nei mitocondri, organelli che forniscono energia alla cellula. Con ogni probabilità, in origine si trattava di batteri che vivevano in simbiosi con la cellula, fino al punto di fondersi con essa per massimizzare i reciproci vantaggi: energia in cambio di proteine. Nel corso dell'evoluzione, poi, i genomi (quello del nucleo e quello dei mitocondri) hanno trovato il modo di non "parlarsi", per non creare conflitti e 'rumore'. Il DNA mitocondriale utilizza un codice leggermente diverso da quello nucleico che gli serve per costruire 13 proteine diverse e 24 molecole di RNA". Il DNA mitocondriale si trasmette per via materna, attraverso l'ovulo. Mentre il DNA dei mitocondri presenti nello spermatozoo viene eliminato in modo selettivo con la fecondazione.
Le cellule di alcuni tessuti contengono fino a 1000 mitocondri. Il DNA dei mitocondri come quello nucleare, qualche volta muta o si deteriora al punto tale da essere responsabile di numerose gravi malattie ereditarie che possono essere trasmesse dalla madre ai figli, attraverso proprio il DNA mitocondriale. Sono circa un centinaio le malattie dovute a mutazioni del DNA mitocondriale e sono purtroppo molto frequenti (almeno 1:8000 nati). Alcune di queste malattie colpiscono i muscoli (alcune forme di distrofia), altre il sistema nervoso centrale(encefalomiopatie), altre gli occhi (alcune forme di retinite pigmentosa, che causa progressiva perdita della vista). Si tratta di tessuti che hanno grande bisogno di energia e dove la presenza dei mitocondri è maggiore. Nei mammiferi, la femmina malata o portatrice di una malattia mitocondriale la trasmette a tutti i figli, femmine e maschi. Ma in questi ultimi la diffusione della combinazione genetica errata si arresta, dal momento che con la fecondazione il DNA mitocondriale degli spermatozoi si inattiva. Il problema è non disponiamo di test genetici accurati da predire la trasmissione di una malattia mitocondriale da una donna ammalata ai propri figli attraverso la diagnosi prenatale così come viene fatto per le "classiche" malattie genetiche. Bisogna infatti immaginare i mitocondri come batteri che si spandono nell'organismo. Quelli anomali possono essere concentrati in alcuni tessuti e non in altri. Un test prenatale come l'amniocentesi può rilevare i difetti dei mitocondri presenti nelle cellule fetali presenti nel liquido amniotico, ma non - per esempio - delle cellule del fegato.
Una possibile soluzione, potrebbe essere l'ovodonazione per le donne con difetti mitocondriali che desiderano una gravidanza. Ma si pongono problemi di ordine etico, perché il prelievo di ovuli sottopone la donatrice a una stimolazione ormonale non priva di effetti collaterali oppure,
sostituire i mitocondri "ammalati" con quelli provenienti da un altro ovocita. Ed è esattamente quello che è stato già fatto oppure che si prefigge di fare il collega inglese di Newcastle. Fare in modo che donne affette da malattie mitocondriali possano avere figli normali. Questa tecnica verrà quindi utilizzata solo ed esclusivamente da donne colpite da malattie mitocondriali che vogliono riprodursi e questo per loro è l'unico modo.
Sinceramente non capisco dov'è il problema etico, dov'è lo scandalo aberrante che questa tecnica comporta.
Quando qualcuno di noi riceve un organo per trapianto, riceve con esso i mitocondri e quindi il DNA mitocondriale di un'altra persona, ma anche il DNA nucleare a formare quello che viene definito una chimera con almeno 4 genomi e quindi 4 genitori!
Ma ciò non genera paure.
La scienza fa paura agli ignoranti e quando non fa paura, la scienza delude: ma anche qui per ignoranza
Luigi Luca Cavalli Sforza, 2006
|
Autore: Giuseppe Novelli
Università di Roma Tor Vergata e Università dell'Arkansas
Scarica questo articolo nel tuo computer
© 2008 Scienzaonline.com
|
|
|
